INFORMAÇÃO PARA EXAME

TIROSINEMIA TIPO 1 - FAH

A tirosinemia tipo I é apresentada em crianças pequenas com afetação hepática grave ou, com um ano de idade, com disfunção hepática e disfunção tubular renal associada à insuficiência do crescimento e raquitismo. A morte em criança não tratada costuma acontecer antes dos dez anos de idade, em geral, por insuficiência hepática, crise neurológica ou carcinoma hepatocelular. O tratamento combinado com nitisinona e uma dieta baixa em tirosina traduziram-se em uma maior taxa de sobrevivência (90 %). A tirosinemia tipo I é o resultado da deficiência da enzima de fumarilacetoacetato hidrolase (FAH)

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Não é necessário jejum ou cuidados especiais (FAH)

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