Interpretação
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença é o resultado de mutações no gene ATP7B do cromossomo 13.
Obrigatório o envio do formulário, termo de consentimento e histórico clínico