A deficiência de piruvato quinase é uma doença autossômica recessiva e é um dos defeitos enzimáticos mais comuns dos eritrócitos.
As principais características clínicas da deficiência de piruvato quinase são esplenomegalia, anemia hemolítica não esferocítica hereditária, cuja severidade varia de anemia discreta compensada a anemia severa, e icterícia