A pancreatite hereditária é uma doença autossômica dominante caracterizada por ataques
recorrentes de pancreatite aguda que se desenvolvem progressivamente para um estado
crônico (pancreatite crônica calcificante). Mutações específicas foram identificadas no
gene PRSS1, localizado no cromossomo 7. Este exame identifica a presença das mutações
R122C e R122H que estão relacionadas ao desenvolvimento da pancreatite hereditária