INFORMAÇÃO PARA EXAME

PAINEL MULTIGENE DE INVESTIGAÇAO DE EPILEPSIA

Epilepsia é o termo que designa um conjunto de Síndromes Neurológicas Crônicas que decorrem de alteração das funções cerebrais, podendo estar associada outras patologias. Existem, portanto, diversos tipos de epilepsia, que podem ser divididas em três tipos: sintomáticas, criptogênicas e idiopáticas. Sendo as do tipo idiopática compreendidas como tendo background genético, que é complexo, ou seja, envolve múltiplos genes. Neste painel são sequenciados 95 genes envolvidos nos processos fisiopatológicos das epilepsias.
Os genes analisados neste teste são: ADSL ALDH7A1 ALG13 AMT ARHGEF9 ARX ATP13A2 ATP1A2 BRAF BRAT1 CASK CDKL5 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CNTNAP2 CSTB CTSD DNAJC5 DNM1 DYNC1H1 EFHC1 EPM2A FOLR1 FOXG1 GABRA1 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GLDC GOSR2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRN HCN1 HNRNPU KANSL1 KCNA1 KCNJ10 KCNQ2 KCNQ3 KCTD7 LGI1 LIAS MBD5 MECP2 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NHLRC1 NRXN1 PCDH19 PLCB1 PNKP PNPO POLG PPT1 PRICKLE1 PRRT2 RBFOX1 ROGDI SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SLC25A22 SLC2A1 SLC6A8 SLC9A6 SMS SPTAN1 STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 TBC1D24 TCF4 TPP1 TSC1 TSC2 UBE3A WWOX ZEB2

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

Obrigatório enviar histórico clínico (sintomatologia, exames anteriores), pedido médico e termo de consentimento. (PMEPI)

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