As doenças trombóticas constituem um problema de saúde mundial, de etiologia multifatorial, e são caracterizadas por formação aguda de trombos em veias e artérias. Embora fatores como o uso de contraceptivos orais, gravidez e reposição hormonal relacionada à menopausa possam contribuir para o risco de desenvolvimento de trombose, a presença de determinadas mutações se constitui em considerável fator de risco. A ocorrência em homozigose da mutação G1691A no gene do fator V de Leiden, por exemplo, aumenta o risco do surgimento de uma trombose venosa em até 80 vezes. Este teste avalia as seguintes mutações: FATOR V DE LEIDEN (G1691A)/ PROTOMBINA (G20210A)/ MTHFR (C677T)/MTHFR (A1298C)