INFORMAÇÃO PARA EXAME

PAINEL DE 5 MUTAÇÕES PARA DEFICIÊNCIA DE G6PD

A deficiência de G6PD é o defeito enzimático humano mais comum, estando presente em mais de 400 milhões de pessoas no mundo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

Obrigatório enviar histórico clínico (sintomatologia, exames anteriores), pedido médico e termo de consentimento disponível no site do DB. (PG6PD)

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