INFORMAÇÃO PARA EXAME

MUTAÇÕES DO GENE HFE , C282Y, H63D, S65C, HEMOCROMAT. HERED.

A hemocromatose hereditária (HH), doença autossômica recessiva que acomete principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade, é caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos (como fígado, pâncreas e coração) e pelo aumento do ferro circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação apresentada.

Três mutações estão envolvidas com o gene HFE. A primeira envolve a mutação G ? A no nucleosideo 845, levando a substituição de cisteina por tirosina na posição 282 do aminoácido (C282Y). A segunda mutação envolve a substituição de G ? C no nucleotideo 197, levando a substituição de histidina por acido aspártico na posição 63 do aminoácido (H63D). A terceira mutação envolve a mutação A ? T no nucleotideo 193, resultando em substituição de serina por cisteina na posição 65 do aminoácido (S65C).

A mais penetrante dessas mutações é a C282Y, sendo que os homozigotos para essa mutação somam cerca de 90% dos casos de HH. Em contraste, homozigose para as mutações H36D e S65C geralmente causam doença leve ou sem conseqüências clinicas

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

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