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HOMOCISTINURIA, URINA

Informações

Trata-se de um teste de triagem para deteccao da homocistina na urina. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoacidos no diagnostico da Homocistinuria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no periodo neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta- se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clinicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueleticas, livedo reticular, rash malar e tendencia a trombose arterial e venosa.


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