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HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA - GENE 11B HIDROXILASE

Informações

O defeito na biosíntese de andrógeno adrenal resulta na virilização em todos os indivíduos e perda de sal em alguns casos. A forma clássica, com deficiência severa e aparição pré-natal, diferencia-se da forma não clássica pela apresentação moderada e aparição pós-natal. Os recém nascidos que apresentam esse defeito sofrem o risco constante de crise de perda de sal. Os afetados pela forma não clássica apresentam sinais de hiperandrogenismo. A detecção das nove mutações e deleções mais frequentes estão presentes em 80-98% dos casos. Doença autossômico recessiva.



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