Deseja selecionar mais exames?
SIM NÃO

GLUCOGENOSE TIPO 3 - MUTAÇOES DO GENE GLUD1

Informações

A glucogenose tipo III também chamada Enfermidade de Forbes e Cori é causada por uma deficiência da enzima ramificadora do glucogênio. O mal funcionamento da enzima leva a um acúmulo de glucogênio. Clinicamente a GSD-III caracteriza-se por hepatomegalia e hipoglicemia e os pacientes normalmente apresentam uma estatura baixa. Os pacientes com alterações no fígado e músculos apresentam GSD tipo IIIa e, aproximadamente 15% dos casos, somente com alterações no fígado, são classificados como GSD tipo IIIb.
Incidência: muito baixa
Autossômica recessiva


Biolabor 2019 - Todos os direitos reservados