INFORMAÇÃO PARA EXAME

GENE MLH1, ESTUDO MOLECULAR

O exame de mutações nos genes de reparo de DNA MMR (MLH1 e MSH2) na linhagem germinativa está indicado em tumores com instabilidade de microssatélites ou indivíduos pertencentes a famílias com HNPCC. O indivíduo que cumprir os critérios clínicos de Bethesda pode ser testado para mutações nos genes MMR. Uma vez detectada a mutação, segue-se para o rastreamento dos familiares.
A grande maioria (~90%) das mutações em HNPCC é detectada nos genes MLH1 e MSH2.
Um resultado negativo para mutações em MLH1 ou MSH2 aumenta as probabilidades de se tratar de um câncer esporádico, embora possa ainda existir (<10%) mutações nos genes MSH6 e/ou PMS2.
O exame Imuno-histoquímica para MSH2, MLH1, MSH6 e PSH6 em TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em Parafina - Bloco de Parafina) pode ser utilizado como primeira linha para determinar o gene específico a ser investigado para mutação.
Resultados negativos para mutações em MLH1 e MSH2 não excluem o envolvimento de outros genes associados a câncer hereditário.
Aplicação Principal: Investigação da predisposição para cânceres colorretal, de
endométrio, de bexiga, de intestino delgado, de estômago, associados à HNPCC ou Síndrome de Lynch.

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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