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GENE APC- ESTUDOS DAS MUTAÇOES I1307K E E1317Q

Informações

A polipose adenomatosa familiar (FAP) e uma doenca autossomica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos polipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colo- retais. Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC tem apresentado papel importante na predisposicao a carcinomas e adenomas colorretais. A inativacao do gene APC e geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigenese colo-retal. A alta frequencia de perda na regiao do cromossomo 5 que inclui o gene APC (5q21) sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogenese do colon nos pacientes com FAP.


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