A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colo- retais. Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC têm apresentado papel importante na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. Apesar de descritas mais de 400 mutacoes diferentes no gene APC, as mutacoes I1307K e E1317Q sao as mais frequentemente encontradas, principalmente, em judeus Asquenazes. No entanto, o resultado negativo neste estudo nao implica na ausencia de outras mutacoes que contribuam para o cancer de colon. Nestes casos, e recomendado um estudo detalhado dos genes envolvidos