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GENE APC - ESTUDO DAS MUTACOES I1307K E E1317Q

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colo- retais. Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC têm apresentado papel importante na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. Apesar de descritas mais de 400 mutacoes diferentes no gene APC, as mutacoes I1307K e E1317Q sao as mais frequentemente encontradas, principalmente, em judeus Asquenazes. No entanto, o resultado negativo neste estudo nao implica na ausencia de outras mutacoes que contribuam para o cancer de colon. Nestes casos, e recomendado um estudo detalhado dos genes envolvidos

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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