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FISH PARA SINDROME SMITH MAGENIS

Informações

A sindrome Smith Magenis (SMS) e caracterizada malformacoes congenitas multiplas, retardo mental, baixa estatura, anomalias craniofaciais, entre outras. Esta associada a uma microdelecao no braco curto do cromossomo 17 (17p11.2). O gene FLI localizado nesta regiao esta deletado em pacientes com esta sindrome. A SMS e uma das mais frequentes sindromes humanas causadas por microdelecoes.

Preparo

QUESTIONÁRIO
- Obrigatorio preenchimento na coleta e envio do questionario para exames citogeneticos.




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