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FISH PARA SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN

Informações

Este exame detecta uma microdelecao do cromossomo 15 herdada paternalmente associada com a sindrome de Prader-Willi caracterizada por hipotonia neonatal severa, obesidade desenvolvida precocemente, hipogonadismo, baixa estatura , maos e pes pequenos, dismorfismos faciais e retardo mental leve. Detecta tambem a microdelecao do cromossomo 15 herdada maternalmente associada com a Sindrome de Angelman, caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuicao da fala, Eeg anormal, riso sardonico e retardo mental severo.

Preparo

QUESTIONÁRIO
- Obrigatorio o preenchimento do questionario para exames citogeneticos.



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