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FISH PARA SINDROME DE MILLER DIEKER

Informações

A sindrome Miller-Dieker (MDS) e caracterizada por Lisencefalia classica, face caracteristica e varias malformacoes. Na maior parte dos casos de MDS sao observadas delecoes submicroscopicas no braco curto do cromossomo 17 (17p13.3). Em cerca de 40% dos casos de Lisencefalia classica isolada (ILS) tambem sao observadas microdelecoes nesta regiao. O gene LIS1 localizado em 17p13.3 e reconhecido como responsavel pela lisencefalia em ambas MDS e ILS.

Preparo

QUESTIONÁRIO
- Obrigatorio preenchimento na coleta e envio do questionario para exames citogeneticos.



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