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FISH PARA MICRODELEÇAO 22Q11.2

Informações

Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 22 associada com a Síndrome de DiGeorge e com uma variedade de síndromes com malformações congênitas incluindo Velocardiofacial (VCFS) e Anomalia Conotruncal facial caracterizadas por defeito cardíaco, dismorfismo facial, hipoplasia do timo , palato fendido e hipocalcemia. A incidência dessas anomalias é estimada em 1:5000 nascidos vivos sendo que a deleção 22q11.2 representa um dos mais comuns defeitos genéticos muitas vezes não detectado por citogenética covencional.

Preparo

QUESTIONÁRIO
- Obrigatório o preenchimento na coleta e envio do questionário para exames citogenéticos.
- Informar dia, hora da coleta e idade do paciente.



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