A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A patologia dessa doença envolve o trato respiratório, o trato gastro-intestinal, o trato gênito-urinário e as glândulas sudoríparas. A morbidade e mortalidade ocorrem devido às infecções persistentes e recorrentes das vias aéreas. O diagnóstico é baseado na presença de características clínicas e evidência de disfunção no gene CFTR. Mais de 1500 mutações nesse gene já foram identificadas, o que torna o diagnóstico molecular bastante difícil