É um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo, portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos. A fenilalanina é um composto natural presente em todas as proteínas, tanto animais como vegetais, porém o nosso organismo não consegue sintetizar esse composto, logo o mesmo é necessário fazer parte da nossa dieta diária.Existe um grupo de pessoas que sofrem da uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (PKU). A estas pessoas falta uma enzima que é necessária para digerir a fenilalanina. Esta, como não é absorvida, passa a acumular-se no organismo até ser convertida em compostos tóxicos, designados por fenilcetonas (como o fenilacetato e a fenetilamina), que são expelidos pela urina. Os doentes com PKU que ingerem a fenilalanina sofrem de diferentes sintomas de toxicidade, incluindo atrasos mentais especialmente em crianças, e distúrbios intelectuais nos adultos. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. o tratamento consiste na regulação alimentar que deve iniciar após o nascimento da criança com a alteração genética. As crianças acometidas que são detectadas ao nascimento e tratadas com dieta restritiva imediatamente