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FENILALANINA - PKU

Informações

Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil:
1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossmica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia é deleteria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por "imaturidade das enzimas" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado apos 48h de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.

Preparo

TEMPO DE JEJUM
- Máximo intervalo entre as mamadas.



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