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FEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MUTAÇAO E148Q

Informações

A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As 12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/ mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se recomenda em pacientes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possíveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. Podemos sequenciar os éxons 2,3,5 e 10 do gene FMF e detectar uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas.
Incidência: portadores 1:7 (armênios, turcos e árabes); 1:28 (Sefarditas)
Autossômico recessiva.


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