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FATOR V DE LEIDEN

Informações

O Fator V Leiden e a mutacao no gene da protrombina estao associados ao risco de Trombose venosa, ja a mutacao no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase esta associada ao aumento do risco de doenca coronariana e ao aumento dos niveis de homocisteina.
Trombose e uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulacao, ativacao de plaquetas e parede vascular sanguinea. O termo trombofilia define a predisposicao a trombose, devido a fatores geneticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistencia do FV a clivagem pela proteina C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutacao. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombotico sete vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que individuos controle. Os eventos tromboticos relacionados a esta mutacao sao comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutacao G20210A no gene da Protrombina acarreta elevacao nos niveis plasmaticos desta proteina na ordem de 30%, resultando na formacao aumentada de trombina e consequente coagulacao exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparacao a populacao em geral. Este polimorfismo tambem predispoe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem tambem um risco de trombose arterial. A variante termolabil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma responsavel genetica pela deficiente conversao de homocisteina em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doencas vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-analise reforcam a importancia da hiper- homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o individuo portador a medidas de prevencao.



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