Deseja selecionar mais exames?
SIM NÃO
30 anos - Biolabor


WHATSAPP TelefoneLIGUE AGORA
consulte telefone e whatsapp das unidades

ESTUDO MOLECULAR SINDROME LESCH NYHA

Informações

A síndrome de Lesch-Nyha é caracterizada por disfunção motora semelhante a paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais, e excesso de ácido úrico (hiperuricemia). Características comuns incluem hipotonia e atraso no desenvolvimento, que são evidentes entre três e seis meses de idade. Os indivíduos afetados na maioria dos casos nunca andar. HPRT1 é o único gene associado à síndrome de Lesch-Nyhan. Embora as mutações no gene são encontradas na maioria dos casos também pode ocorrer eliminações total ou parcial do gene.


Biolabor 2019 - Todos os direitos reservados