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ESTUDO MOLECULAR SINDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV

Informações

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (também conhecida como EDS tipo IV) se caracteriza porque os indivíduos acometidos com tal síndrome apresentam uma pele delgada e translúcida na qual aparecem hematomas facilmente, uma aparência facial característica e fragilidade arterial, intestinal e uterina. A ruptura arterial pode estar precedida por aneurisma, fístula arteriovenosa ou dissecação. Os recém nascidos podem apresentar pé torto e/ou luxação congênita no quadril. Na infância é comum a hérnia inguinal, neumotorax e a deslocação recorrente ou subluxação. As mulheres grávidas com EDS tipo IV tem 12% de risco de morte por ruptura arterial periparto ou ruptura uterina. Uma quarta parte dos indivíduos com EDS tipo IV experimenta importantes problemas de saúde aos 20 anos de idade e mais de 80% aos 40 anos de idade. A idade média na qual acontece a morte é de 48 anos. COL3A1 é o único gene associado com EDS tipo vascular, codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos. Doença autossômica dominante.


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