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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ALPORT

Informações

A síndrome de Alport é caracterizada por apresentar afecção renal, coclear e ocular. O principal sinal desta síndrome é a hematuria microscópica (microhematuria). Os homens com a síndrome Alport ligada ao cromossomo X (XLAS) sofrem de microhematuria desde uma idade precoce. Ao redor de 90% das mulheres com XLAS também apresentam mesma sintomatologia. O sequenciamento de COL4A5 identifica cerca de 80% das mutações de indivíduos afetados com antecedentes familiares em hereditariedade ligada ao X.
Ligada ao cromossomo X.


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