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ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORSAO

Informações

A mutacao no gene DYT1 do cromossomo 9q34 foi identificada recentemente. Trata-se de uma delecao de 3 pares de base (GAG), levando a perda da codificacao de um acido glutamico proximo ao terminal carboxila da proteina torsina A.
A distonia primaria de inicio precoce, ligada ao gene DYT1, apresenta heranca autossomica dominante. Esses quadros ligados ao gene DYT1 forma descritos por Oppenheim. Entre as distonias hereditarias, representa a forma mais comum e tambem a mais grave.


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