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ESTUDO MOLECULAR PARA CADASIL - SEQUENCIAMENTO

Informações

Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presenca de depositos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquemico, paralisia pseudobulbar, infartos multiplos subcorticais (infarto cerebral) e demencia.
Clinicamente, a CADASIL manifesta-se a partir da terceira decada de vida com episodios de enxaqueca, sendo que a penetrancia completa somente se da entre os 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos sao lacunares que aparecem na ausencia de hipertencao e outros fatores de risco cardiovasculares. CADASIL e uma doenca autossomica dominante hereditaria que se deve a mutacoes no gene Notch3. Aproximadamente 75% das mutacoes se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutacao mais frequentemente relacionada a patologia e a substituicao de uma citosina por timina na posicao 268 do exon 3 do Notch3 (R90C).
A tecnica e realizada com a amplificacao dos exons 3 e 4 e subsequente sequenciamento em duplo sentido e analise da sequencia mediante BLAST.


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