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ESTUDO MOLECULAR MIOPATIAS MITOCRONDRIAIS - LEIGHS

Informações

A síndrome de Leigh é uma doença muito heterogênea, que pode apresentar-se associada a diferentes tipos de herança: autossômica recessiva, ligada ao X ou materna (mitocondrial). A forma dessa doença herdada por via materna é causada por uma mutação no gene da subunidade 6 da ATPase, T8993G/C, a mesma que causa a sindrome de neuropatia, ataxia e retinopatia pigmentar.


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