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ESTUDO MOLECULAR INCONTINENCIA PIGMETI

Informações

A incontinência pigmenti afeta a pele, o cabelo, os dentes e as unhas. Se caracteriza pelas lesões na pele desenvolvidas em quatro etapas: 1) bolhas (desde o nascimento até os 4 meses), 2) surto de "verrugas" (durantes uns meses), 3) hiperpigmentação macular em forma de redemoinho (desde os 6 meses até a adolescência), seguida de 4) hipopigmentação lineal. A Alopécia, hipodontia, forma anormal dos dentes e distrofia das unhas são outros dos sintomas observados. Alguns pacientes apresentam defeito vascular na retina, atraso cognitivo e mental podem aparece ocasionalmente. Tem-se descrito a deleção dos éxons 4-10 no gene NEMO como causante da patologia.
Incidência: rara.
Ligada ao X dominante.


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