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ESTUDO MOLECULAR DOS GENES DA PRESENILINA 1 E 2

Informações

A doenca de Alzheimer e uma afeccao neurodegenerativa progressiva e irreversivel, caracterizada por perda da memoria e diversos disturbios cognitivos. Geralmente, ocorre acometimento tardio, de incidencia ao redor de 60 anos de idade, de natureza esporadica, ou acometimento precoce, de incidencia ao redor de 40 anos, com carater familiar.
Cerca de um terco dos casos apresentam familiaridade e apresentam padrao de heranca monogenica autossomica dominante. A proteina presenilina 1 (PS1), cujo gene esta mapeado no cromossomo 14, e a presenilina 2 (PS2), cujo gene situa-se no cromossomo 1, mostram ter papel importante na ocorrencia da doenca de Alzheimer. O gene da PS1 e responsavel por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce.



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