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ESTUDO MOLECULAR DOENÇA HALLERVORDEN - SPATZ

Informações

A neurodegeneração associada ao pantotenato quinase é uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro ou também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A PLAN se caracteriza por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentar. Cerca de 25% dos indivíduos afetados tem idade de apresentação superior aos 10 anos, defeitos na fala, episódios psiquiátricos e progressão mais gradual da enfermidade.
Incidência: 1-3: 1,000,000
Autosômica recessiva


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