ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE THOMSEM (MUTAÇAO)

Informações

A miotonia congênita caracteriza-se por rigidez muscular que ocorre na juventude, estando implicados todos os músculos, estriados e faciais, da língua. Os músculos são normalmente hipertrofiados e em homens apresentam maior severidade que em mulheres. A taxa de detecção da mutação está em 95% ao sequenciar o gene CLCN1.
Autossômica dominante