A conversão da testosterona (T) em 5a-dihidrotestosterona (DHT) é intermediada pela enzima 5a-redutase tipo 2. Uma das causas de pseudo-hermafroditismo masculino (PHM) é a deficiência desta enzima, de herança autossômica recessiva, na qual a conversão da T em DHT é nula ou defeituosa. A DHT induz a virilização da genitália externa para formar o pênis, a uretra, a próstata e a bolsa escrotal durante a vida fetal e atua no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários durante a puberdade. Os afetados são indivíduos com cariótipo 46,XY que, ao nascimento, apresentam freqüentemente ambigüidade genital. A variabilidade fenotípica é ampla, podendo haver desde uma genitália externa com estruturas quase femininas (hipospadia pseudovaginal períneo-escrotal) até um fenótipo masculino sem qualquer sinal clínico grave característico deste distúrbio.
Este estudo analisa o gene SRD5A2.