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ESTUDO MOLECULAR DO GENE MLH1 - HNPCC

Informações

O cancer colorretal (CCR) e a 5a causa de morte por cancer mais frequente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditario, principalmente sob a forma de Cancer Colorretal Hereditario Nao Polipose (HNPCC). A HNPCC e uma sindrome autossomica dominante de penetrancia incompleta, ou seja, apenas parcela dos individuos portadores do alelo mutante desenvolvera a doenca.
Os pacientes com HNPCC apresentam como principal caracteristica genetica uma perda de funcao dos genes responsaveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2. O resultado desta incapacidade de reparo e o acumulo de mutacoes geneticas no DNA, o qual ira desencadear o processo de carcinogenese da HNPCC. Dois genes estao especialmente implicados nesta sindrome, o MSH2 e o MLH1, uma vez que mutacoes nestes genes constituem cerca de 90% das alteracoes geneticas descritas ate o presente.


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