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ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA MELAS

Informações

A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose lactica e epsodios tipo (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsoes generalizadas ou focais e episodios que parecem AVC isquemico ou acidente isquemico transitorio, que podem progrdir para encefalopatia progressiva e acidose lactica. A intolerancia ao exercicio e rara. Cerca de 80% dos pacientes com MELAS tem mutacao pontual no sitio 3243 ou em algum outro locus, que codificam RNA de transferencia. Alteracoes no genoma mitocondrial das celulas endoteliais de vasos cerebrais provavelmente são a base para os episodios isquemicos e enxaquecas. Apresenta heranca materna, visto ter origem mitocondrial, mas existem casos esporadicos.
As mutacoes mais comuns nos pacientes com MELAS sao A3243G, A3271C e A3291C. A região contendo estas mutacoes sao amplificadas com posterior sequenciamento em duplo sentido e analise de sequencia medinte BLAST.


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