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ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA EPILEPSIA MERRF

Informações

Epilepsia Mioclonica com fibras vermelhas rasgadas e caracterizada por crises epilepticas, mioclonicas e tonicas, associadas a miopatia, ataxia e eventualmente, demencia, atrofia optica e neuropatia periferica. E uma patologia hereditaria de origem mitocondrial, onde se destacam duas mutacoes pontuais: A8344G e T8356C, apesar da heterogeneidade genetica.
As mutacoes A8344G e T8356C no DNA mitocondrial provocam uma alteracao especifica no tRNA do gene Lys e, consequentemente, defeitos nas enzimas do complexo I e IV do sistema de fosforilacao oxidativa.
A amplificacao e realizada entre os nucleotideos 8293 e 8400, regiao onde se encontra as referidas mutacoes. Posteriormente, e realizado sequenciamento em duplo sentido e analise de sequencia medinte BLAST.


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