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ESTUDO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA

Informações

A beta-talassemia se caracteriza por uma reduzida síntese de hemoglobina de cadeia beta que resulta em anemia microcítica hipocrômica, sangue periférico anormal com células vermelhas nucleadas e redução da quantidade de hemoglobina A. A idade de aparição se situa nos 2 anos com severa anemia e hepatoesplenomegalia. O sequenciamento da região codificante do gene HBB detecta mutações em 99% dos indivíduos com talassemia. Doença autossômica recessiva.


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