INFORMAÇÃO PARA EXAME

ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN

Interpretação
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. Este exame avalia variações no número de cópias (CNVs) e padrão de metilação da região 15q11-13, proporcionando o diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

JEJUM NÃO NECESSÁRIO

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