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ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DA BERARDINELLI-SEIP

Informações

A Sindrome de Berardinelli-Seip corresponde a uma doenca autossomica recessiva, caracterizada pela ausencia de gordura no tecido adiposo subcutaneo, resultando em alteracoes metabolicas diversas de carboidratos, lipideos, proteinas e anormalidades no coracao, rins e ovarios, alem de retardo mental e desenvolvimento de disturbios psiquiatricos. Atualmente, nao existe tratamento que leva a cura da doenca, mas pode-se reduzir as complicacoes atraves de dieta adequada e tratamento farmacologico


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