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ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Informações

As principais manifestacoes clinicas da neurofibromatose tipo 1 sao neurofibromas, manchas cafe-com-leite e nodulos de Lisch, que ocorrem em mais de 90% de todos os pacientes durante a puberdade. Ambos os sexos sao afetados na mesma proporcao. A NF1 ocorre entre 1:3.000 e 1: 5.000 nascidos vivos. A neurofibromatose tipo 1, apesar de sua expressividade variavel, e uma das anomalias autossomicas dominantes mais frequentes na espicie humana. Ha uma taxa relativamente elevada de casos atribuiveis a mutacoes novas, 50% dos casos sao os unicos na familia devido a alteracoes em sua formacao e 80% sao de origem paterna. O gene NF1, responsavel pela sintese de uma proteina denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e esta localizado no cromossomo 17 na posicao 17q11.2. Quase todas as mutacoes do gene NF1 relatadas resultam em neurofibromatose por direcionar a inativacao do gene. O diagnostico pre-natal da NF1 podera ser realizado atraves de analise direta de DNA, quando uma mutacao especifica for identificada na familia.
O teste molecular disponibilizado avalia a presenca de delecoes e duplicacoes por meio de MLPA e de mutacoes via sequenciamento


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