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ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇAO VAL158MET DO GENE COMT

Informações

A catecol-o-metiltransferase (COMT) e uma enzima metabolizadora de catecolaminas, como a dopamina e a noradrenalina. Ha duas formas dessa enzima: uma soluvel encontrada em varios tecidos, e outra ligada a membrana plasmatica. A forma soluvel apresenta atividades enzimaticas diferenciadas devido a substituicao do nucleotideo citosina por adenina na posicao 158 do gene que a codifica, levando a uma substituicao do aminoacido valina ( alta atividade enzimatica - alelo H) por uma metionina ( baixa atividade - alelo L), na estrutura proteica dessa enzima.
Geralmente os genotipos Val158Met da COMT de alta metabolizacao apresentam maior risco de convulsao. Em adicao, ha uma forte associacao entre este genotipo e a patogenese de diversos disturbios psicoticos, como a sindrome do panico e o transtorno obsessivo- compulsivo, sugerindo seu potencial fator de risco.
A farmacogenetica pode esclarecer a variabilidade individual na resposta e toxicidade de varios medicamentos antipsicoticos.


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