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ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇAO A1298C

Informações

O genotipo homozigoto mutante (677TT), encontrado em 4 a 14% da populacao em geral, esta associado ao aumento de 25% da concentracao plasmatica de homocisteina e pode gerar defeitos neurologicos, retardo psicomotor, doenca vascular prematura e tromboembolismo. A mutacao A1298C, em homozigose, e responsavel pela reducao da atividade da MTHFR, aumentando os niveis de homocisteina. Efeitos similares aos observados para os homozigotos 677TT, ocorrem na combinacao de heterozigose para as duas mutacoes da MTHFR. Esta combinacao e de grande relevancia clinica para os eventos vasculares, visto que a frequencia de A1298C e C677T varia de 40 a 50%, conforme as referencias bibliograficas.



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