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ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA 2 MUTAÇOES

Informações

A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, desproporção entre braços e pernas, mãos e pés pequenos e macroencefalia. As duas mutações C1620A e C1620G no éxon 10 do gene FGFR3 são responsáveis por 70% e 30% dos casos, respectivamente. O sequenciamento dos éxons 9 e 15 serve para detectar a presença de mutações raras encontradas em menos de 2% dos casos. Incidência: 1:15,000-40,000. Autossômica dominante.


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