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ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Informações

A deficiencia de 21-hidroxilase e uma enfermidade hereditaria monogenica autossomica recessiva responsavel por cerca de 95% dos casos de hiperplasia suprarenal congenita (HSC). O gene ativo CYP21B codifica a enzima 21-hidroxilase funcional e, por sua vez, o pseudogene CYP21A codifica esta enzima na forma nao funcional. Ambos estao localizados no cromossomo 6 e apresentam alta homologia. Existem dois tipo de mutacoes neste gene:
1. Delecao do gene funcional por recombinacao assimetrica na meiose
2. Mutacoes pontuais no gene funcional por conversão genica atraves do pseudogene.
A tecnica de MLPA pode detectar 100% dos casos de deficiencia de 21- hidroxilase atribuidas a grandes delecoes ou conversoes genicas.


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