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ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER

Informações

As manifestacoes clinicas da distrofia miotonica sao principalmente musculares, mas outros orgaos e sistemas podem ser afetados. A incidencia e de 1/8000. O gene DMPK esta localizado no cromossomo 19q13 e apresenta uma repeticao de trinucleotideo CTG na extremidade 3. A distrofia miotonica de Steiner, uma doenca de expansao (repeticoes CTG) apresenta padrao de heranca autossomico dominante, com penetrancia completa e expressividade variavel.


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