INFORMAÇÃO PARA EXAME

ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SMN1, SMN2)

A atrofia muscular espinal proximal implica um grupo de transtornos neuromusculares caracterizados por debilidade muscular progressiva, resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e dos núcleos do tronco cerebral. Aproximadamente 95% dos casos de SMA são causados por deleções homozigóticas (seja do éxon 7 ou dos éxons 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3). A transmissão das deleções de SMN1 é autossômica recessiva. Um segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2) também foi identificado e contribui para a produção de apenas 10% da proteína SMN de longa duração. Aproximadamente 2% dos casos são causados por mutações de novo. O diagnóstico é baseado no histórico e no exame clínico e pode ser confirmado com testes genéticos.

Obrigatório envio de pedido médico e das documentações obrigatórias

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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