A atrofia muscular espinal proximal implica um grupo de transtornos neuromusculares caracterizados por debilidade muscular progressiva, resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e dos núcleos do tronco cerebral. Aproximadamente 95% dos casos de SMA são causados por deleções homozigóticas (seja do éxon 7 ou dos éxons 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3). A transmissão das deleções de SMN1 é autossômica recessiva. Um segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2) também foi identificado e contribui para a produção de apenas 10% da proteína SMN de longa duração. Aproximadamente 2% dos casos são causados por mutações de novo. O diagnóstico é baseado no histórico e no exame clínico e pode ser confirmado com testes genéticos.
Obrigatório envio de pedido médico e das documentações obrigatórias