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ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL SMA

Informações

As atrofias musculares sao um grupo heterogeneo de enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI (Sindrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII (Sindrome de Kugelberg-Welander), conforme a gravidade das manifestacoes clinicas. Sua frequencia entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre portadores e apresenta heranca autossomica recessiva.
O gene SMN existe como dois homologos, sendo um gene telomerico (SMN1) e um gene centromerico (SMN2), por cromossomo em um individuo normal. SMN1 e SMN2 se diferenciam somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos casos de SMAI resultam de uma delecao homozigotica do gene SMN1, enquanto SMAII e SMAIII derivam de conversoes de SMN1 para SMN2. SMAII ocorre quando a conversao de SMN1 para SMN2 esta presente em apenas um alelo (delecao em hemizigose), enquanto na SMAIII a conversao de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois alelos (delecao em homozigose).
A analise molecular visa detectar a delecao no gene SMN1


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