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ESTUDO MOLECULAR CRANEOSINOSTOSE - MUTAÇOES

Informações

As oito desordens consideradas parte do espectro da craneosinostose ligada ao FGFR são as síndromes de Pfeiffer, de Apert, de Crouzon, de Beare-Stevenson, sinostose relacionada a FGFR2, de Jackson-Weiss, de Crouzon com acantose nigricans e de Muenke (sinostose coronária relacionada a FGFR3). Todos, exceto a síndrome de Muenke e a sinostose relacionada com FGFR2, caracterizam-se por uma craneosinostose bicoronal ou crânio em cloverleaf, diferentes características faciais, malformações nas mãos e pés; A síndrome de Muenke e a sinostose relacionada com FGFR2 caracteriza-se pela craniosinostose uni ou bicoronal.
Incidencia:2000-1:2500 dos nascimentos.
Autossômica dominante.


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