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ESTUDO MOLECULAR CISTINOSE - GENE CTNS

Informações

A cistinose nefropática se caracteriza por um crescimento tardio, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento se faz notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi se apresenta aos 6 meses de idade incluindo poliuria, polidipsia, desidratação e acidose. A cistinose intermediária se caracteriza pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas com uma idade maior. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. Incidência: 1:100.000 e 1:200.000. Autossômica recessiva.


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